A pesar de su gravedad, esta enfermedad hereditaria es muy poco conocida entre la sociedad, ya que son pocos los casos descritos en la población. En España se sospecha que existen alrededor de cien familias afectadas.
El tratamiento de elección para los pacientes con anemia de Fanconi es el transplante de médula ósea a partir de un donante familiar compatible. No obstante, las probabilidades de que un miembro de la familia del enfermo sea histocompatible con este son pequeñas.
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