Pronóstico

En las aplasias con más de dos criterios de gravedad la curva de supervivencia es bifásica, con alta mortalidad inial, antes de los tres meses y posteriormente un lento declive de la curva que corresponde a los pacientes que no consiguen alcanzar una remisión de la enfermedad. En general, son las complicaciones transfusionales, infecciosas y hemorrágicas las que condicionan la supervivencia.
Aunque se consiga una respuesta completa o parcial, esta enfermedad puede evolucionar a cuadros mielodisplásicos, incluyendo la hemoglobinuria paroxística nocturna, o la leucemia aguda.

Biopsia medular

Aspiración médula espinal

Tratamiento

La elección entre las dos líneas de tratamiento: trasplante o inmunosupresión, depende de la disponibilidad de donante familiar histocompatible, de la edad del paciente y de la gravedad de la aplasia. Al inicio del tratamiento se debe de tener constancia del resultado de las exploraciones diagnosticas obligatorias, fundamentalmente: la histología medular, pruebas de hemoglobinuria paroxística nocturna, cariotipo de médula óseas y análisis de fragilidad cromosómica en sangre periférica

TRASPLANTE DE PROGENITORES HEMOPOYÉTICOS (TPH):

Será la primera opción de tratamiento para los pacientes con donante familiar histocompatible para HLA clase I y II, con edad < 40 años y con presentación grave o muy grave y para los pacientes con edad de hasta 50 años con formas de presentación muy graves. Como segunda opción para todos los pacientes que, independientemente de la edad y gravedad, no respondan al tratamiento inmunosupresor. TRATAMIENTO INMUNOSUPRESOR se indica en los pacientes que no reúnan los criterios de trasplante como primera opción.

TRATAMIENTO DE SOPORTE

PARA CANDIDATOS A TRASPLANTE: Conviene restringir las transfusiones pretrasplante a las imprescindibles. En caso de ser necesarias, EXCLUIR COMO donante/s de la transfusión al futuro donante, evitando también a los padres y otros hermanos. En el período pretrasplante, es necesario irradiar los hemoderivados (> 25 Gy) y si no se pueden irradiar, deben ser desleucotizados para evitar al máximo la sensibilización y por tanto el riesgo de fracaso del implante. Los pacientes recibirán también productos CMV (-) o desleucotizados por filtración mientras no se conozca su serología para CMV. La serología CMV por fijación de complemento se considerará negativa si se confirma por ELISA En el período postrasplante es obligatoria la irradiación de todos los hemoderivados.
EN GENERAL, se administrarán las transfusiones de plaquetas sólo cuando el paciente presente síndrome hemorrágico, o cuando el recuento de plaquetas se encuentre entre 5 - 1 0 x 109/L. En el caso de estar recibiendo tratamiento inmunosupresor, recibirán trasfusiones profilácticas de plaquetas según el dintel que tenga establecido cada centro. Para los pacientes CMV (-), los concentrados de plaquetas y de hematíes deben de estar desleucocitados por filtración. Se recomienda utilizar plaquetas obtenidas por aféresis y el uso de productos previamente irradiados.

Los pacientes hospitalizados con aplasia medular grave y en fase de neutropenia y sometidos a tratamiento inmunosupresor, seguirán medidas de aislamiento y asepsia. Todo paciente con granulocitos < 0,5 x 109 /L y que presente fiebre > 38,5 ºC debe ser hospitalizado y tratado de acuerdo con el protocolo de infecciones vigentes en cada servicio.

Manifestaciones Clínicas

Las manifestaciones clínicas:

1. Hemorragias cutáneas y mucosas (debidas a trombocitopenia).Pueden observarse petequias, equimosis, epitasis o hemorragias viscerales.
2. Astenia y otras manifestaciones clínicas (debidas a la anemia)
3. Infecciones de pedominio aéreas altas y áreas periorioficiales (periné y orofaringe). Pueden presentarse celulitis bacterianas muy extensas.

En la exploración física destacan la palidez cutánea por anemia, las hemorragias y los posibles focos infeciosos. Frecuentemente faltan los signos inflamatorios.

Puede haber una ligera macrocitosis (aumento del tamaño de los eritrocitos (glóbulos rojos de la sangre)). La médula ósea es hipoplásica (número de células inadecuado o por debajo de lo normal) o aplásica con escasa o nula presencia de las series hematoyéticas.

Cuando la aplasia medular no es absoluta la celularidad hematopoyética puede hayarse distribuida en dámero , por lo que también pueden observarse áreas de celularidad normal.

El diagnóstico diferencial se plantea con las insuficiencias medulares debidas a la infiltración medular por leucemias, linfomas o neoplasias sólidas, con la anemia de Fanconi y la aplasia asociada a disqueratosis congénita.

Etiología

En aproximadamente la mitad de los casos su etiología es desconocida.
Entre los fármacos que pueden producir aplasia medular están el cloramfenicol, las fenibutazonas, las sulfonamidas y los anticonvulsionantes, mientras que los productos tóxicos más frecuentes implicados son el benzeno, el tetracloruro de carbono y los insecticidas.
Otras causas de aplasia medular son las radiaciones ionizantes, las infecciones, preferentemente virales (hepatitis, citomegalovirus, parvovirus B19 , mononucleosis infecciosa), el embarazo, el timoma y la hemoglobinuria paroxíteca nocturna. Entre las aplasias de tipo constitucional cabe citar a la anemia de Fanconi, la Disqueratosis congénita y la aplasia familiar.

TIMOMA

Definición

Es un cuadro clínico caracterizado por una pancitopenia (condición médica en la que hay una reducción en el número de glóbulos rojos, glóbulos blancos de la sangre, así como plaquetas) debida a la disminución o desaparición de los progenitores hematopoyéticos de la médula ósea, ya sea por un trastorno de la célula madre pluripontencial o del microambiente medular.Suelen afectarse las tres series hematopoyéticas. Es una enfermedad poco frecuente con predominio en adolescentes y adultos jóvenes.




Fuente: Esquemas Clínico-Visuales de Hematología de E.Feliu, J. Mª Ribera, A. Flores, M. Battle