Muchos de los pacientes con Anemia de Fanconi presentan defectos de nacimiento. Estos defectos pueden afectar a cualquier órgano del cuerpo, si bien la aparición de los diferentes tipos de anomalías no son predecibles, ni siquiera en familias donde más de un hijo es paciente AF(Anemia de Fanconi).
Entre los problemas de nacimiento más frecuentes se encuentran:
- Baja estatura (más del 50%):
Esta característica es común y muy llamativa.
- Anomalías del pulgar y el brazo:
La enfermedad AF se puede sospechar cuando un bebé nace con los pulgares deformes, sin ellos, con algún pulgar extra, con un desarrollo incompleto del radio o sin él.
- Anomalías adicionales del esqueleto (20%):
Hay una amplia gama de defectos del esqueleto, como anormalidades congénitas de la cadera ó malformaciones espinales.
- Problemas renales (25%):
Algunos pacientes AF nacen sin un riñón, o con riñones deformes ó fusionados.
- Decoloración de la piel:
Muchos pacientes AF desarrollan manchas “café con leche”, que son más grandes que los lunares y más oscuras que la piel. Bien el cuerpo entero o bien grandes partes de él pueden presentar un aspecto de bronceado, una condición llamada “hiperpigmentación”.
- Cabeza y ojos pequeños.
- Bajo peso al nacer.
- Problemas de corazón
- Anormalidades del sistema gastrointestinal
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