Diagnóstico

Se basa en:

1) Historia Clínica:

· Anamnesis haciendo énfasis en:

Búsqueda de antecedentes familiares hematológicos patológicos.

Relación con tóxicos, infecciones, medicamentos, etc.

· Exploración física orientada a la detección de anomalías y malformaciones.

2) Exámenes complementarios:

2.1 Pruebas obligatorias

2.1.1. Generales

- Hemograma completo

- Balance hepático y renal

- Proteinas totales y proteinogramalonograma -Reticulocitos en % y corregidos por el hematocrito (% reticulocitos totales x Hto actual / Hto teórico (40 % hombres, 35 % mujeres)

- Mielograma

- Biopsia medular

- Estudio citogenético de médula ósea y análisis de fragilidad cromosómica espontánea y provocada con diepoxibutano o mítomicina C, en muestras de sangre periférico.

- Test de Ham, test de sucrosa

- Análisis de la expresión de antígenos de membrana GPI por citometría

- Hemoglobina fetal

- Test de Coombs directo

- Sideremia

- Ferritina sérica

- LDH -Haptoglobina -Toma de muestras para seroteca y DNA.

- Serología de los virus de hepatitis A,B y C, CMV, VEB, VIH.

- Radiología de tórax.

- ECG

2.1.2. Estudio de histocompatibilidad (menores de 50 años)

Tipaje HLA-A,B, C y DR del paciente, hermanos y padres (con urgencia en las formas graves y muy graves). El estudio HLA-DR del paciente tiene que hacerse por técnicas moleculares. Es además condición indispensable para poder iniciar la búsqueda de donante no emparentado.

2.2 Pruebas opcionales:

- Cuantificación de inmunoglobulinas.Subpoblaciones linfocitarias

- Serie ósea.

- Ecografía abdominal.

- Baciloscopia.

- Radiografía de cavidades perinasales.

- Niveles de vit B12.

- Folato sérico.

- RNM de médula ósea.