- Hemorragias cutáneas y mucosas (debidas a trombocitopenia).Pueden observarse petequias, equimosis, epitasis o hemorragias viscerales.
- Astenia y otras manifestaciones clínicas (debidas a la anemia)
- Infecciones de pedominio aéreas altas y áreas periorioficiales (periné y orofaringe). Pueden presentarse celulitis bacterianas muy extensas.
En la exploración física destacan la palidez cutánea por anemia, las hemorragias y los posibles focos infeciosos. Frecuentemente faltan los signos inflamatorios.
Puede haber una ligera macrocitosis (aumento del tamaño de los eritrocitos (glóbulos rojos de la sangre)). La médula ósea es hipoplásica (número de células inadecuado o por debajo de lo normal) o aplásica con escasa o nula presencia de las series hematoyéticas.
Cuando la aplasia medular no es absoluta la celularidad hematopoyética puede hayarse distribuida en dámero , por lo que también pueden observarse áreas de celularidad normal.
El diagnóstico diferencial se plantea con las insuficiencias medulares debidas a la infiltración medular por leucemias, linfomas o neoplasias sólidas, con la anemia de Fanconi y la aplasia asociada a disqueratosis congénita.
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